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新生儿听力与耳聋基因联合筛查是“早发现”的第一步
作者:  更新时间:2020/6/5 17:15:58

当前,新生儿听力筛查在政策上逐渐得到重视、筛查覆盖率也多年上升。新生儿听力筛查是儿童听力损失预防的第一步,早筛查、早发现、早干预与儿童的康复息息相关。本文中,我们对比了我国大陆及台湾地区的新生儿听筛现状,并分析了近年来作为新热点的先天性巨细胞病毒筛查的目的及流程。


第一步:从出生预防听力损失

新生儿听力筛查现状分析



新生儿听力与耳聋基因

联合筛查


2010年,原卫生部颁发了《新生儿听力筛查技术规范(2010年版)》,为我国新生儿听力筛查工作的广泛开展提供了政策保障;2007年,国内学者王秋菊提出“新生儿听力及耳聋基因联合筛查“概念。


2012年,北京市开展新生儿耳聋基因筛查,截止到2018年12月,已筛查约150万新生儿。

 

为了更好的达到预防,耳聋基因筛查除新生儿群体外,还有针对性地对高危人群及于育龄妇女群体进行筛查:


  • 高危人群筛查:一级预防体系,针对耳聋人群及其亲属,采用全序列测定为主、热点型筛查为主的筛查方式;

  • 育龄妇女筛查:一级预防体系,针对育龄或孕早期妇女,采用热点型筛查为主、全序列测定为辅的筛查方式;

  • 新生儿筛查:三级预防体系,针对所有新生儿群体,采用热点型筛查为主、全序列测定为辅的筛查方式。

 

1、新生儿听力及耳聋基因筛查现况


2019年,黄丽辉教授分享了2016-2017年国内部分地区的新生儿听力筛查的基础建设、筛查、复筛、转诊等指标的情况,以期了解中国大陆地区新生儿听力及耳聋基因筛查现况,了解新生儿听力筛查人力资源及电子信息系统建设现况,分析新生儿听力筛查各项指标在不同年份、不同地区的差异。




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结果显示,东部地区在中级以上专业技术职称人员占比,新生儿听力筛查电子信息系统配备率,新生儿耳聋基因筛查开展机构方面均展示了较好优势,这可能与东部整体经济较为发达有关。


  • 2017年相比2016年,新生儿听力筛查总体质量有所提升

  • 在新生儿听力与耳聋基因筛查各方面,东部均好于中西部

  • 2014-2016年实施的中国贫困地区培训,极大促进了西部地区新生儿听力普遍筛查的开展

  • 复筛率、接转诊率和接诊率,有待进一步提高

  • 中部和西部听力损失发病率可能高于东部,值得重视



2、新生儿耳聋基因筛查有助于预防迟发性聋


2015年,黄治物教授曾指出,并非所有儿童期耳聋都发生于新生儿期,且听力障碍发病率在各年龄阶段儿童中呈上升趋势。


各阶段耳聋发生比率为新生儿1.9%,儿童2.7%,青少年3.5%。


对于存在迟发性和获得性耳聋个体,儿童期听力筛查可以早期发现迟发性聋,对药物性耳聋敏感个体预警,可以预防药物性聋

 

中国大陆与台湾地区

筛查流程对比

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👆大陆地区
👇台湾地区


大陆地区新生儿听筛一般分为以下几个步骤:


  • 初筛:出生后3-5天,一般采用耳声发射(OAE)

  • 复筛:42天,针对初筛“未通过”的宝宝,一般采用OAE+AABR;

  • 诊断:3个月内进行详细的医学和听力学诊断,包括完整听力检查:声导抗、OAE、ABR等;

  • 干预:6个月内,凡符合听力损失的婴儿应积极接受干预(如助听器、人工耳蜗等),不错过宝宝语言发育的关键时期。


叶文英女士提到,台湾地区新生儿听筛给予每案补助700元新台币的政策(自2012年3月15日以后出生,户籍台湾未满3个月的新生儿),并严格遵循1316原则(JCIH,2007):


  • 一个月内完成听力筛检

  • 三个月内接受完整的听力诊断检查

  • 一个月内需配置合适的助听辅具

  • 六个月内接受具备婴幼儿听损专长的早期疗育人员的介入服务。


 

应重视:先天性巨细胞病毒筛查

新生儿听力筛查新热点


2017年,我国新生儿听力筛查率达到87%,准确率、听力诊断水平也得到了明显的提高。2019年,倪道凤教授强调,虽然我们借助新生儿听力与耳聋基因联合筛查、高分辨率CT的应用等使我们在新生儿先天性感音神经性听力损失病因诊断方面有了很大的进步,但在其他的一些方面,特别是感染病因,我们还有很多工作要做。


1、筛查目的


先天性巨细胞病毒感染是引起新生儿先天性感音神经性听力损失的第二大病因(仅次于遗传聋),是最常见的先天性感染。鉴于此,先天性巨细胞病毒感染筛查可以做到:


  • 筛查诊断先天性感音神经性听力损失病因;

  • 预估迟发性和进展性感音神经性听力损失;

  • 通过抗病毒治疗减轻、预防儿童期感音神经性听力损失。



2、筛查流程


先天性巨细胞病毒感染筛查流程如下:


  • 可靠的先天性巨细胞病毒感染诊断在出生后3周内(我国是2周内)

  • 未通过初筛的新生儿应立即做cCMV筛查

  • 系列的听力诊断应在出生后6周之内

  • 确诊者1个月内开始缬更昔洛韦治疗

  • 以后每6个月复查至少到4岁,再往后,每年评估一次,至少到6岁(阳性者)

  • 还建议如有听力变化或在孩子开始说话之前每3个月监测一次


倪道凤教授认为,先天性巨细胞病毒感染筛查对新生儿听力筛查具有深刻的影响,随着诊断程序的改变,随诊程序的跟进,先天性巨细胞病毒感染筛查将极大地推动新生儿听力筛查的深入进展。